Αιτιολογία, ανατομία, και φυσική εξέλιξη της σκολίωσης

Η ιδιοπαθής σκολίωση αποτελεί μια διαταραχή της καμπυλότητας της σπονδυλικής στήλης σε τρία διαφορετικά επίπεδα. Τα αίτια αποτελούν ένα σημαντικό μέρος της έρευνας και οι εξελίξεις στον τομέα της γενετικής και της κυτταρικής βιολογίας ίσως καταφέρουν να δώσουν απαντήσεις σε ερωτήματα σχετικά με την αιτιολογία και την παθολογία της σκολίωσης. Στις παραγράφους που θα ακολουθήσουν θα αναλυθούν οι θεωρίες σχετικά με τα αίτια της νόσου, τις ανατομικές διαταραχές και τη φυσική ιστορία της, αναφερόμενοι κυρίως σε εφήβους.

Η αιτία της ιδιοπαθούς σκολίωσης παραμένει άγνωστη. Παρόλα αυτά, υπάρχουν αρκετές θεωρίες που έχουν προταθεί και μελετηθεί εντατικά. Γενετικοί παράγοντες, ορμονικοί παράγοντες, αναπτυξιακές ανωμαλίες, μηχανικές και νευρομυϊκές θεωρίες, όπως επίσης, δυσλειτουργίες των οστών, των μυών και του ινώδους συνδετικού ιστού έχουν προταθεί ως πιθανά αίτια.  

Γενετικοί παράγοντες
Αρκετές έρευνες αποδεικνύουν την ύπαρξη γενετικού υπόβαθρου στην εμφάνιση σκολίωσης. Σε οικογένειες με ασθενείς που πάσχουν από σκολίωση η συχνότητα εμφάνισής της είναι μεγαλύτερη σε σχέση με το γενικό πληθυσμό. Μια μελέτη που πραγματοποιήθηκε έδειξε ότι κόρες γυναικών που πάσχουν από ιδιοπαθή σκολίωση έχουν σε ποσοστό 27% κι αυτές κάποιου βαθμού παθολογική καμπυλότητα στη σπονδυλική στήλη (μεγαλύτερη από 15ο). Άλλες μελέτες σε ομάδες διδύμων έδειξαν ότι η πιθανότητα εμφάνισης κυμαίνεται μεταξύ 73-92% σε μονοζυγωτικούς δίδυμους και μεταξύ 36-63% σε διζυγωτικούς δίδυμους.

Η παρουσία κληρονομικής προδιάθεσης στη νόσο αυτή έχει αποδειχτεί από πολλές μελέτες και είναι πλέον αποδεκτή. Παραμένουν, όμως, άγνωστα τα γονίδια που εμπλέκονται και το μοντέλο της κληρονομικότητας. Το επικρατέστερο σενάριο σε σχέση με το μοντέλο της κληρονομικότητας είναι αυτό της πολυπαραγοντικής κληρονομικότητας. Περαιτέρω γονιδιακοί έλεγχοι και στατιστικές αναλύσεις μπορεί στο μέλλον να αποδείξουν οριστικά τον κληρονομικό χαρακτήρα της νόσου και να αποκαλύψουν και τα γονίδια που ενέχονται.

Ορμονικοί παράγοντες
Η ανεπάρκεια μελατονίνης μετά αφαίρεση της υπόφυσης       (όπου  και ο αδένας που εκκρίνει την ορμόνη μελατονίνη), έχει προταθεί σαν αίτιο για την εμφάνιση σκολίωσης. Αυτό έδειξε μια μελέτη σχετικά με τη σκολίωση σε ζώα. Έχει παρατηρηθεί ότι η έκκριση μελατονίνης κατά τη διάρκεια της νύχτας είναι μειωμένη κατά 35% σε ασθενείς με εξελισσόμενη σκολίωση. Κάποιοι άλλοι δεν επιβεβαιώνουν αυτές τις διαπιστώσεις. Αυτό μπορεί να οφείλεται στο ότι μερικοί ασθενείς εμφανίζουν ανεπάρκεια στον υποδοχέα της μελατονίνης και όχι στην ίδια την ορμόνη. Σε κάθε περίπτωση, ο μηχανισμός με τον οποίο η διαταραχή στη μελατονίνη οδηγεί στην εμφάνιση σκολίωσης παραμένει άγνωστος.

Η αυξητική ορμόνη, επίσης, ενδέχεται να σχετίζεται με τη νόσο. Έχει διαπιστωθεί ταχεία εξέλιξη της σκολίωσης σε άτομα που πήραν αυξητική ορμόνη. Ενδιαφέρον στοιχείο είναι το ότι η αυξητική ορμόνη έχει αντίθετο ημερήσιο ρυθμό έκκρισης σε σχέση με τη μελατονίνη.


Ανάπτυξη της σπονδυλικής στήλης και μηχανική θεωρία
Διάφορες διαταραχές στους μηχανισμούς ανάπτυξης της σπονδυλικής στήλης ενδέχεται να εμπλέκονται στην αιτιολογία της σκολίωσης καθώς, η εμφάνιση σκολίωσης και η εξέλιξή της ταυτίζεται χρονικά με την περίοδο της ταχείας σωματικής ανάπτυξης στην εφηβεία. Διαφορετικός ρυθμός ανάπτυξης στη δεξιά και στην αριστερή πλευρά της σπονδυλικής στήλης μπορεί να οδηγήσει σε ασυμμετρία. Αυτή η ασυμμετρία επιτείνεται από την ασύμμετρη φόρτιση και συγκεκριμένα καθυστερεί όταν η συμπίεση αυξάνεται και επιταχύνεται όταν η συμπίεση μειώνεται. Αυτό το μοντέλο της ανάπτυξης μπορεί να εξηγήσει την εξελισσόμενη δυσμορφία που παρατηρείται σε ορισμένους ασθενείς κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης.

Κάποιοι άλλοι επιστήμονες υποστηρίζουν ότι η αιτία της σκολίωσης σχετίζεται με την ανάπτυξη λόρδωσης στο θωρακικό τμήμα της σπονδυλικής στήλης. Σύμφωνα με αυτή τη θεωρία το πρόσθιο τμήμα της σπονδυλικής στήλης υπερβαίνει στην ανάπτυξη το οπίσθιο, με αποτέλεσμα την εμφάνιση μερικής κύφωσης και μεταγενέστερα της περιστροφικής διαταραχής που παρατηρείται στην σκολίωση. Παρόλα αυτά η αιτία της δυσανάλογης ανάπτυξης του πρόσθιου και του οπίσθιου τμήματος δεν έχει διευκρινιστεί. Μπορεί να οφείλεται στους διαφορετικούς ρυθμούς ανάπτυξης που εμφανίζουν οι ιστοί που απαρτίζουν τη σπονδυλική στήλη. Ενδιαφέρον προκαλεί η παρατήρηση ότι η κύφωση στη θωρακική μοίρα της σπονδυλικής στήλης τείνει να μειώνεται σε φυσιολογικά παιδιά κατά τη διάρκεια της ενήλικης ζωής τους. Έτσι, παρατυπίες του σχήματος της σπονδυλικής στήλης κατά τη διάρκεια της ταχείας ανάπτυξης στην εφηβεία μπορεί να είναι σημαντικές και στην ανάπτυξη της σκολίωσης. Συχνά παρατηρείται, επίσης, ότι έφηβοι με σκολίωση είναι γενικά ψηλότεροι.


Ανωμαλίες στους ιστούς
Αρκετές θεωρίες εμπλέκουν πιθανές διαταραχές στους ιστούς που απαρτίζουν τη σπονδυλική στήλη (όπως είναι τα οστά, οι μυς, οι σύνδεσμοι και οι μεσοσπονδύλιοι δίσκοι) στην αιτιολογία της σκολίωσης. Οι θεωρίες αυτές στηρίζονται, κυρίως, σε κλινικές παρατηρήσεις. Συγκεκριμένα, υπάρχουν κάποια σύνδρομα που μαζί με διαταραχές στην ανάπτυξη των παραπάνω ιστών εμφανίζουν και σκολίωση. Τέτοια είναι το σύνδρομο Marfan, η μυϊκή δυστροφία Duchenne και η ινώδης δυσπλασία των οστών, όπου έχουμε διαταραχές στις ίνες του κολλαγόνου, διαταραχές στους μυς και δυσπλασία των οστών αντίστοιχα, μαζί με την εμφάνιση σκολίωσης.

Οι διαταραχές στις ίνες του κολλαγόνου που εμφανίζονται σε αρκετές νόσους έχουν οδηγήσει στην διερεύνηση του συνδετικού ιστού (που κύριο συστατικό του είναι το κολλαγόνο) και για την περίπτωση της σκολίωσης. Σε μελέτες σχετικές με αυτό το θέμα παρατηρήθηκε ότι το κολλαγόνο των μεσοσπονδυλίων δίσκων είχε διαφορετική κατανομή σε ασθενείς με σκολίωση. Αυτό, πιθανόν, να είναι αποτέλεσμα της σκολίωσης και όχι αίτιο. Μικρές αλλαγές στην σύνθεση των δίσκων, μπορεί να είναι αιτία για εμφάνιση γωνίωσης των μεσοσπονδυλίων διαστημάτων στην σκολίωση.

Κάποιοι υποστηρίζουν ότι η σκολίωση μπορεί να οφείλεται σε κάποιο μυϊκό έλλειμμα. Σε ασθενείς με σκολίωση έχει παρατηρηθεί διαφορά τόσο στην κατανομή όσο και στην κατασκευή των μυϊκών ινών με αποτέλεσμα την ασυμμετρία που παρατηρείται στην καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης. Αυτές, όμως οι διαταραχές στο μυϊκό στοιχείο μπορεί να είναι αποτέλεσμα της σκολίωσης και να έπονται των δομικών αλλαγών που συμβαίνουν.

Πρόσφατα διαπιστώθηκε σε ασθενείς με σκολίωση ότι εμφανίζουν αυξημένα επίπεδα μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται καλμοδουλίνη. Αυτή η πρωτεΐνη φυσιολογικά βρίσκεται στα αιμοπετάλια και συνδέεται με το ασβέστιο. Η παρατήρηση αυτή μπορεί να είναι σημαντική γιατί υπάρχουν ομοιότητες μεταξύ των συσταλτών στοιχείων των αιμοπεταλίων και των μυϊκών κυττάρων. Έχει επίσης, διαπιστωθεί αύξηση του ενδοκυττάριου ασβεστίου και φωσφόρου σε σκολιωτικούς ασθενείς. Αυτές οι παρατηρήσεις μπορούν να υποστηρίξουν την υπόθεση ότι η σκολίωση είναι αποτέλεσμα μιας διαταραχής της μεμβράνης των κυττάρων, αλλά κάτι τέτοιο προς το παρόν δεν έχει αποδειχθεί.

Κεντρικό νευρικό σύστημα (ΚΝΣ)
Οι θεωρίες που ενοχοποιούν το ΚΝΣ ως αίτιο για την εμφάνιση σκολίωσης βασίζονται, επίσης, σε κλινικές παρατηρήσεις. Πιο συγκεκριμένα, ασθενείς με νευρομυϊκές παθήσεις εμφανίζουν συχνά και σκολίωση, οπότε είναι πιθανόν διαταραχές στο ΚΝΣ να έχουν ως αποτέλεσμα την ανάπτυξη σκολίωσης. Η συριγγομυελία είναι μία νόσος που συνδέεται με την εμφάνιση σκολίωσης. Οφείλεται στην παρουσία κάποιου όγκου, δυσπλασίας ή τραύματος  στο νωτιαίο μυελό που προκαλεί άμεση πίεση στη σπονδυλική στήλη. Επίσης, η εμφάνιση σκολίωσης μπορεί να είναι αποτέλεσμα βλάβης στο στέλεχος του εγκεφάλου από την δυσπλασία Chiari  ή από την διόγκωση της τέταρτης κοιλίας. Διαταραχές στο σύστημα ισορροπίας και στο αιθουσαίο-οφθαλμικό σύστημα έχουν επίσης, παρατηρηθεί σε ασθενείς με σκολίωση.

Ανατομία
Η σπονδυλική στήλη αποτελεί το σκελετό του ανθρώπινου σώματος. Μαζί με το θωρακικό κλωβό στηρίζει το κεφάλι και τα άκρα. Μέσα στον χώρο που δημιουργούν οι σπόνδυλοι βρίσκεται ο νωτιαίος μυελός και ως εκ τούτου τον προστατεύει. Επίσης, μεταφέρει το βάρος του κορμού στη λεκάνη. Καθώς το ανθρώπινο είδος απόκτησε την όρθια στάση, στα πλαίσια της εξέλιξης, η σπονδυλική στήλη απόκτησε καμπυλότητα που επιτρέπει την παραμονή στην όρθια στάση. Από τα πλάγια, λοιπόν, η σπονδυλική στήλη εμφανίζει φυσιολογικά τρία κυρτώματα: λόρδωση στην αυχενική μοίρα, κύφωση στη θωρακική και λόρδωση πάλι στην οσφυϊκή. Από πίσω η σπονδυλική στήλη είναι ευθεία.

Η ιδιοπαθής σκολίωση αφορά σε διαταραχή και στη θέση και στον προσανατολισμό των σπονδύλων. Συγκεκριμένα διαφοροποιείται η κλίση της σπονδυλικής στήλης και από μπροστά και από τα πλάγια, όπως επίσης, συμμετέχουν και διαταραχές στο σχήμα του θωρακικού κλωβού. Η πιο κλασική μορφή σκολίωσης περιλαμβάνει απόκλιση της σπονδυλικής στήλης από το ευθύ σχήμα της, βλέποντάς την από πίσω, και πιο συχνά είναι κυρτή προς τα δεξιά στο ύψος της θωρακικής μοίρας. Η κατεύθυνση των σπονδύλων, αλλάζει την κατεύθυνση και το σχήμα των πλευρών που ξεκινούν από αυτούς με αποτέλεσμα πολλές πλευρές να προεξέχουν και να φαίνεται ο κορμός κυφωτικός.

Φυσική εξέλιξη της σκολίωσης
Η σκολίωση εκτιμάται και υπολογίζεται με βάση τις μοίρες της απόκλισης από το φυσιολογικό. Η συχνότητα της στον παιδικό πληθυσμό κυμαίνεται μεταξύ 0,5-3%, για αποκλίσεις άνω των 10ο.  Μεγαλύτερες αποκλίσεις, άνω των 30ο είναι αρκετά σπάνιες με συχνότητα 1,5-3 περιστατικά στα χίλια άτομα. Έτσι, εμφανίζεται συχνότερα μικρού και μέτριου βαθμού σκολίωση σε σχέση με σοβαρές μορφές που απαιτούν θεραπεία. Τα περισσότερα περιστατικά εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της εφηβείας.

Η ιδιοπαθής σκολίωση κάνει την εμφάνισή της, θεωρητικά, μετά τα 10 έτη και ταυτίζεται με την  περίοδο της ταχείας ανάπτυξης του σώματος. Περίπου το 2% των εφήβων εμφανίζουν σκολίωση μεγαλύτερη των 10ο και από αυτούς μόνο το 5% έχουν άνω των 30ο. Η συχνότητα μεταξύ αγοριών και κοριτσιών είναι ίδια όταν συγκρίνουμε μικρού βαθμού αποκλίσεις. Για μεγαλύτερου βαθμού αποκλίσεις η υπεροχή των κοριτσιών είναι σαφής και αγγίζει την αναλογία 1 αγόρι: 8 κορίτσια για τις περιπτώσεις που απαιτούν θεραπεία.

Στους παράγοντες κινδύνου για την εξέλιξη της σκολίωσης ανήκουν το φύλο, η θέση της απόκλισης, ο βαθμός της απόκλισης, η υπολειπόμενη  ανάπτυξη του σώματος. Η σκολίωση επιδεινώνεται ταχέως  στο μέγιστο βαθμό της κατά τη διάρκεια της ταχείας αύξησης του σκελετού. Η οστική ηλικία και η χρονική στιγμή εμφάνισης της εμμήνου ρύσεως βοηθούν στον καθορισμό της χρονικής περιόδου μέγιστης ανάπτυξης  στα κορίτσια, με την εμφάνιση της εμμήνου ρύσης να ακολουθεί την φάση της ταχείας σκελετικής ανάπτυξης, μετά από 12 μήνες περίπου. Αν ο βαθμός οστεοποίησης της επίφυσης λαγονίου ακρολοφίας (που καλείται και σημείο Risser) είναι μικρός τότε η πιθανότητα εξέλιξης είναι 60-70%. Δυστυχώς πολλά από τα σημεία της σωματικής ωρίμανσης εμφανίζονται μετά από την ταχεία σκελετική ανάπτυξη. Έτσι, δεν είναι εύκολο να προβλεφθεί αν ένας έφηβος έχει διέλθει από τη φάση της ταχείας σκελετικής ανάπτυξης ή όχι με αποτέλεσμα να μη μπορεί να εκτιμηθεί αν η σκολίωση θα επιδεινωθεί. Υπάρχει ένα ακτινολογικό εύρημα, που είναι συγκεκριμένα η σύγκλειση του τριγώνου χόνδρου στην κοτύλη της λεκάνης, που δείχνει με μεγάλη ακρίβεια τη στιγμή της μέγιστης οστικής ανάπτυξης.

Η πιθανή εξέλιξη της σκολίωσης μπορεί, επίσης, να προβλεφθεί και από το είδος του κυρτώματος της σπονδυλικής στήλης. Παραδείγματος χάρη, αν η κορυφή του κυρτώματος βρίσκεται πάνω από τον 12ο θωρακικό σπόνδυλο υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να εξελιχθεί από το αν η κορυφή βρισκόταν πιο χαμηλά. Επιπλέον, η εξέλιξη της σκολίωσης καθορίζεται και από το μέγεθος του κυρτώματος κατά την αρχική διάγνωση. Μεγαλύτερα κυρτώματα συγκεντρώνουν και μεγαλύτερη πιθανότητα να εξελιχθούν.

Καθώς εξελίσσεται η σκολίωση στη θωρακική μοίρα, με τη σειρά της, επηρεάζει και την αναπνευστική λειτουργία. Η διαταραχή στην ανατομία του θωρακικού κλωβού επηρεάζει τον συνολικό όγκο αέρα κατά την εισπνοή και την εκπνοή, με πιθανό αποτέλεσμα να προκληθεί περιοριστική πνευμονοπάθεια. Η παρουσία λόρδωσης στην θωρακική μοίρα επιβαρύνει επιπλέον την αναπνευστική λειτουργία.

Η παρουσία πόνου και δυσλειτουργίας σε ενήλικες με σκολίωση ποικίλει. Παρόλο που η εξέλιξη της σκολίωσης συμβαίνει, κυρίως, στη φάση της ταχείας σκελετικής ανάπτυξης στην εφηβεία, αυτό δεν είναι απόλυτο. Μερικές φορές, η εξέλιξη συνεχίζεται και μετά την εφηβεία. Αν η καμπυλότητα είναι μικρότερη από 30ο , συνήθως δεν εξελίσσεται. Αν, όμως, είναι μεταξύ 50ο-75ο, η σκολίωση με μεγάλη πιθανότητα θα εξελιχθεί με ρυθμό 1ο κάθε χρόνο.